据我国最大的美国医疗服务机构盛诺一家介绍，美国著名的医疗机构——布列根和妇女医院进行的一项医疗研究显示，癌基因突变的影响将有望被抵消。
据介绍，该发现的研究由布列根和妇女医院Karen Cichowski博士和Thomas DeRaedt博士领导的研究团队进行。其发现通过抵消一种在神经系统恶性肿瘤、脑瘤和黑色素瘤中发生突变的抑癌基因突变的影响，有望治疗恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。
布列根和妇女的研究人员首先对没有功能性NF1基因的MPNST肿瘤进行了基因研究。他们在人类黑色素瘤、肺癌和脑癌中也发现了相似的NF1基因突变。NF1基因有助于关闭Ras信号传递——这是一条促进细胞生长及生存的细胞信号通路。不受控制的Ras是极度活跃的，能驱动癌症发展。
DeRaedt博士和Cichowski博士发现，多梳蛋白家族复合体2(PRC2)的两个基因SUZ12和EED在NF1突变型癌症中通常是缺失的或突变的。此外，同时具有SUZ12突变和NF1突变的小鼠不仅长出了更多肿瘤，还更加迅速地患上了MPNST肿瘤和脑癌。他们证实，SUZ12突变通过扩增由NF1缺失引起的基因程序让NF1基因突变变得更糟。
研究人员还发现，SUZ12缺失增强了溴结构域蛋白质与DNA的结合，进而扩增了由超活化的Ras基因引起的基因转录。研究人员察觉到上述影响可能会对溴结构域抑制剂敏感，于是便使用溴结构域抑制剂JQ1对小鼠进行治疗。JQ1减缓了癌症生长速度；而当JQ1与一个直接Ras通路抑制剂联合使用时，小鼠的肿瘤得到了大幅度缩小。
“为了研发有效疗法，我们可能需要同时抑制NF1突变和SUZ12突变。幸好，抑制NF1突变和SUZ12突变的两种药物现在都处于临床试验评估阶段。我们计划设计临床试验，对这些药物的联合治疗进行研究，这些药物可有望治疗MPNST肿瘤和其它基因相似癌症，”Cichowski博士说。
据盛诺一家介绍，布列根和妇女医院前后诞生过7位诺贝尔医学奖获得者，并且医院在癌症、心血管、神经外科、骨关节、胃肠、泌尿、整形、内分泌、妇产科、试管婴儿等疾病治疗方面的优势全美公认。目前，盛诺一家已与布列根和妇女医院签订官方协议，可以为我国进行美国医疗的患者提供服务与保障。
