近年来，癫痫病患者的数量持续上升，癫痫已经严重威胁了国内人们的健康与生活，当被确诊患有癫痫病病之后，国内患者首先想到的就是先去大医院检查出原因，通过药物来缓慢治疗；如若不可行，那就出国看病或者海外医疗去美国著名医院选择治疗。癫痫是慢性疾病,治疗起来有点费神,一般慢性疾病治疗周期都很长。作为全国最大的出国看病服务机构——盛诺一家，更是对癫痫有着深刻的认知，引发癫痫的诱因很多，例如颅内感染、各种脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑血管病、酗酒、脑外伤等等，还有很多很多的原因，治疗的方案也有所不同。下面呢，盛诺一家的小编为你讲述一个比较特别的案例，见证奇迹的时刻来了。
Charlotte与医生Jurriaan Peters在临床和转化研究中心
当Charlotte D’Amario 4个月半大时，她开始做出一些身体前倾的奇怪动作。刚开始，她的儿科医生以为她这是胃酸倒流——她一直尝试着要吐出什么。“情况越来越糟，可没人知道这是什么病，”她的妈妈Allyson说。
后来，没当她做这些奇怪的动作时，她的父母就给她录下来。这些动作以大约50次为一组的形式出现，这样的成组动作一天发生好几次。看了几个Charlotte 8个半月大时的录像，她的儿科医生把她送到了一个神经学家那里。脑电图(简称EEG)显示癫痫活动，核磁共振扫描显示在Charlotte的大脑里有结节形肿块。
Charlotte被诊断为一种罕见的基因病——结节性硬化症，患者的大脑和其他部位如皮肤、心脏、眼睛、肾脏和肺部里有良性肿瘤。大约90%的患儿，会因此病而产生癫痫，从而导致发展迟缓。
Charlotte的父母很担心：“她不会爬，也不会翻身，不能像别的孩子那样正常成长，”Allyson说。
药物治疗失败
几周前，波士顿儿童医院结节性硬化症项目中心的Mustafa Sahin医生诊断出，Charlotte的癫痫发作为婴儿痉挛症，Sahin医生为她用了合适的药物，立刻阻止了她的痉挛症。
但是大约6个月后，她的癫痫开始慢慢复发。接下来的2年内，大家尝试给她增加药量和增加新药，但是还是没能控制住 Charlotte的癫痫。
此时， Charlotte的发育迟缓已经很明显——她2岁时，仍然还在用单个词说话，3岁时才能把两到三个词串在一起、熟练使用叉子和勺子。
Sahin医生‘说Charlotte可以参加一项针对结节性硬化症的新疗法的国际临床试验。该试验要求她在两个月内每周来医院检查——其中包括Charlotte很讨厌的抽血样检查，而且Charlotte有一半的几率无法获得试验药物，只能获得无药效的安慰剂。Charlotte的爸爸妈妈选择尝试给她增加另一种抗癫痫药物。
但是当Charlotte开始上幼儿园时，她的癫痫病严重了，有时一天能发作6次。“癫痫发作时，她不能呼吸，而且经常呕吐，”Allyson说，她和丈夫Eric都很关心Charlotte在学校时的安全。
到此时，5种抗癫痫药物都已经尝试过了但都没有成功。Peters医生说他们开始探索控制癫痫的其他途径，包括大脑手术。但是经过评估，Charlotte不能动手术——医生们没有在她的大脑中发现引发癫痫的明确病灶。
“就是从那时开始，我们才决定我们应该更多地考虑下临床试验了，”Allyson说。
为了检查她的运动障碍，医生让Charlotte假装抓住一个披萨
从源头攻击癫痫
由诺华发起的这项试验正在测试一种叫做依维莫司的药物。依维莫司不是抗癫痫药物：它用来预防器官移植排异和治疗某些癌症，而且它是通过阻止一种参与细胞生长的名为mTOR的通路来起作用的。但Sahin医生和其他人进行的研究已经证明，在有结节性硬化症突变的人身上，mTOR通路过度活跃，导致大脑细胞的多种异常。这个缺陷似乎是结节性硬化病变的根源。
“依维莫司只是在这个缺陷的下游起作用，消除一部分负面影响，”Peters说。“这是精确医疗的一个很好的例子。”
Charlotte的父母帮她登记参加2014年8月份的试验，10月份起她开始在Peters医生的指导下服用分配给她的药物。(招募试验现在已经完成。)
Charlotte的父母和Peters医生都不知道Charlotte是在服用依维莫司或者安慰剂。但是在2015年1月，他们发现Charlotte的癫痫停止发作了。从那之后的4个半月当中，Charlotte的癫痫一直没有发作，而且原先服用的三种抗癫痫药物能够停用一种了。
“她唯一一次癫痫发作是在断掉抗癫痫药物后发烧时，”Allyson说。
用药物改善认知功能？
在3月份，Charlotte开始进入 “开放标签”阶段的试验。在该试验当中，所有的患者服用活性药物——其实她已经在进步了。
“她的讲话能力已经有很大提高，”Allyson说。“他最近很机灵、好奇，不停地评论着周围的事物。”
尽管该试验明确针对癫痫发作，但波士顿儿童医院和其他的独立研究发现：依维莫司也改善了结节性硬化症儿童的认知功能，改善在某种程度上是因为抑制住了癫痫发作。“我们经常看到当癫痫被控制住时，患者的认知会加速发展， Peters医生解释道。
Charlotte现在马上到5岁了，今年秋天就开始上学前班。为了帮她跟上其他学生，她的父母可能会让她再多上一年幼儿园。尽管她的眼睛和皮肤内还有病灶，但这些不会产生什么问题，目前还没有其他器官受影响。
“尽管她还不能完成写作和绘画等一些精细动作，但她已经可以认识所有的字母和数字了，而且也能实现了大家为她设置的所有目标，”Allyson说。“现在她的癫痫已经停止发作，我们不用再时时刻刻监护着她，也不用再时时刻刻都高度戒备，她可以有一些真正的独立了。她现在状态很好。”(于盛诺一家编译)
本文由盛诺一家编译其它任何公众号或网站转载必须在文首注明：“来源于盛诺一家”
